Как вы думаете, сколько видов живых организмов существует на Земле?

Не спешите отгадывать, ведь точного ответа на этот вопрос нет. По подсчётам учёных, количество варьируется от двух до ста миллионов, включая людей, животных, а также микробы и организмы из таинственных и труднодоступных мест, которые ещё не открыты. А насколько все эти организмы отличаются друг от друга? Например, разница между маленькой бактерией, скажем, кишечной палочкой, и самым большим млекопитающим — синим китом очевидна и внешне. Но если взять двух китов? Разнообразие может существовать не только между видами, но и особями, и даже отдельными клетками одной особи. Сравните себя и своего близкого родственника. Уверен, что вы сможете перечислить многое, что может отличать вас по внешности или характеру.

Интересно, чем обусловлено это разнообразие? И как решается, какой будет внешность человека? Ответ существует.

Эта статья была опубликована в журнале OYLA №6(22). Оформить подписку на печатную и онлайн-версию можно здесь.

Ответ таится в макромолекуле, которая является хранителем кода биологической памяти всех живых организмов. Она называется ДНК.

ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота, а простым языком — генетический код является одной из основополагающих молекул в живых организмах. Сама молекула похожа на винтовую лестницу. «Перила лестницы» — это молекулы фосфата и дезоксирибозы, соединённые «ступенями» — нуклеотидами аденином (А), гуанином (Г), тимином (Т), цитозином (Ц). Нуклеотиды образуют пары в строгом порядке аденин-тимин, гуанин-цитозин. Эти пары образуют комплексную спиралевидную лесенку, которая, в зависимости от организмов, имеет разную длину и количество. Например, во время клеточного деления количество молекул ДНК в ядре клетки удваивается и образует 92 молекулы ДНК, но после деления в клетке стабильно держится 46 молекул ДНК.

А на чём держится этот романтический союз между А и Т, или Г и Ц?

А, Г, Т и Ц называются основами (но в химическом понимании этого слова, не в буквальном) и каждый из них прикреплён к каркасу. Каркас состоит из пентозы (пяти-углеродного сахара и фосфатной группы). Для создания генетического кода мы можем сшивать фосфатные группы к пентозе, образуя фосфодиэфирные связи. Для образования уже двухцепочечной молекулы нам надо взять две нити, и одну из них повернуть на 180 градусов по длинной оси, но чтобы две нити были друг к другу комплементарны, то есть А должен быть в паре с Т, а Г с Ц. Благодаря физико-химическим свойствам, двухцепочечная ДНК молекула образует спираль.

Красивая аналогия получится, если сравнить структуру ДНК с железными дорогами, где шпалы будут нашими парными нуклеотидами, а рельсами будет считаться каркас, на котором держатся наши нуклеотиды. А поездами можно считать разные белки и прочие сложные молекулы, которые могут резать эти микроскопические железные дороги, перенаправлять, модифицировать и читать их.

Порядок последовательности нуклеотид имеет строгий характер, как компьютерный бинарный код, но уже четверичный код из наших А, Т, Г и Ц. Этот порядок расположения нуклеотидов хранит в себе информацию. Например, последовательность «ТАТААА» в эукариотах означает место, где начинается транскрипция, то есть синтез молекулы мРНК по нотам ДНК. Ещё один пример, последовательность «AAГЦTT» является местом разреза ДНК специальным ферментом HindIII. А теперь представьте, сколько разнообразной информации может поместиться в ДНК длиной 3,1 миллиарда пар нуклеотид, как в геноме человека?

Такие изменения называют мутациями. Опечатка в ДНК-коде во время делении клеток ведёт к её мутации, которая быстро исправляется специальными белками в самой клетке. Но если же вдруг клетка не пропустит эту ошибку, то эти мутации остаются в ДНК и при определённом количестве ошибок они ведут к неправильной функции клеток, что может вызвать такое заболевание как рак. Мутации могут накапливаться годами, вот почему большинство видов рака более распространены у пожилых людей.

Как же вылечить все эти генные мутации и «замазать» опечатки? Внедрить в клетку новую ДНК, содержащую специальный ген, способный скорректировать эффекты мутации, вызывающую болезнь. Новая ДНК попадает в клетку с помощью вирусов или бактерий.

Долгое время структура ДНК для учёных была тайной за семью печатями, а его открытие считалось самым важным дело для биологов XX столетия. Загадку разрешила «фотография № 51» — рентгенограмма волокон натриевой соли тимусной ДНК в B-форме. Снимок в мае 1952 года сделала учёная Розалинд Франклин после 100‑часовой экспозиции волокон B-формы ДНК на рентгеновском дифрактометре. Франклин изучала структуры веществ с помощью рентгеноструктурного анализа, который заключался в том, что пучок рентгеновских лучей направляли на вещество, а потом по картине рассеивания на фотографии, и судили о его структуре. Крестообразное расположение дифракционных пятен служило прямым указанием на структуру в виде спирали. Дальнейший анализ данных позволил ей сделать вывод, что спираль ДНК состоит из двух нитей. 

Однако Нобелевскую премию за открытие получила не Розалинд, а другие учёные — Джеймс Уотсон, Френсис Крик и Морис Уилкинс. Фактически они позаимствовали снимок Розалинд без её ведома — пожалуй, это одна из самых печальных страниц в истории биологии. Розалинд ещё за два года до модели ДНД Крика и Уотсона в публикации 1951 года настаивала на том, что ДНК имеет структуру в виде спирали с основаниями внутри и остовом снаружи. А в 1953 году, когда знаменитые статьи в Nature не были опубликованы, поняла, что нить ДНК состоит из двух цепочек.

 Фотография знаменитой рентгенограммы: Волокна натриевой соли тимусной ДНК в B-форме. Снимок был сделан Розалинд Франклин и Реймондом Гослингом

Конечно, спустя некоторое время Уотсон, Крик, Уилкинс признали, что без «фотографии № 51» они не смогли бы построить модель ДНК, но Розалинд не удалось разделить с ними самую престижную награду в мире науки. Многолетняя работа с вредным излучением не прошла даром: она скончалась от рака в 1958 году.